Анализ крови на кариотип у ребенка

Кариотип – отражение хромосомного набора детей и взрослых. Анализ на кариотип у ребенка помогает исключить некоторые заболевания генетического характера.

Для лабораторного исследования кариотипа берется кровь из вены. Кариотипирование может проводиться молекулярно-генетическим и цитогенетическим методами. Кроме того может использоваться FISH-анализ, позволяющий анализировать хромосомы при помощи специальных (флуоресцентных) красителей.

С использованием цитогенетического метода проводится 3 анализа кариотипирования:

- определение кариотипа без аберраций экспертного уровня;

- такой же анализ (+фото);

- определение каритотипа с аберрациями.

Проводится также ХМА – молекулярно-генетический анализ.

Цитогенетический метод анализа кариотипа

В течение клеточного цикла внешний вид хромосом подвергается существенным изменениям: во время интерфазы хромосомы локализуются в ядре, они в основном труднодоступны для наблюдения и деспирализованы.

Поэтому для исследований берутся клетки в метафазе митоза (одной из стадий их деления). На данной стадии в световом микроскопе хромосомы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. При этом много хромосом упаковывается и помещается в относительно небольшом объеме клеточного ядра.

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируется и из полученных снимков собирается систематизированный кариотип, т.е., пронумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Расположение хромосом при этом:

- ориентируют короткими плечами верх и вертикально;

- их нумерация производится в порядке уменьшения размеров.

Когда необходимо сдавать кровь на кариотип?

Для прохождения обследования на кариотип имеются свои показания. Причины, по которым врач может назначить исследование:

- рождение ребенка с патологией генетического характера;

- наличие хромосомной патологии у родственников одного из родителей ребенка;

- бесплодие;

- невынашивание беременности;

- случай самопроизвольного выкидыша в течение первых 12 недель беременности;

- воздействие на организм родителей вредных производств, радиации и других негативных факторов.

Для сдачи анализа на кариотип в лабораторных условиях специальная подготовка не требуется. При этом прием пищи перед анализом не ограничивается.

Более подробную информацию читайте на сайте www.cmd-online.ru